什么是肝豆核变性?可能很多人都没有听说过这种疾病，那么肝豆状核变性的临床表现有哪些呢?患上肝豆核变性该怎么办?肝豆状核变性治疗方法有哪些呢?肝豆状核变性怎么检查?下面就让小编带大家了解一下吧。
肝豆状核变性的临床表现
1、肝脏症状
虽然患者在婴儿期，肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。
大概有百分之八十的患者会有肝脏的病症。大多数表现为非特异性缓慢肝病症状群，在无症状期或肝硬化前期，肝功用可正常，或仅有细微的转氨酶增高，多起病藏匿，出现缓慢病程。开端有乏力、疲惫、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功用亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功用衰竭等。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的缓慢肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立确诊。
患者，会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。
2、神经系统症状
本病患者若未经治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状。
神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。
突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。
此外。还可有较广泛的神经危害。如皮质功能危害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思想愚钝，还可有情感、性情反常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺少兴趣等，晚期可发生错觉等器质性精神病症状;小脑危害，可导致共济失调和语言障碍;锥体系危害呈现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻木等;下丘脑危害发生肥胖、继续高热及高血压。少数患者可有癫痫发生。
3、精神症状
至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。
有以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。
4、眼部损害
患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。
环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
环的呈现有助于确诊。但并不是Wilson病的特征性表现，特别是伴缓慢活动性肝炎者，可无K-F环;而如儿童时期长时间肝内胆汁淤积、缓慢活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁分泌铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。
肝豆状核变性治疗方法
饮食治疗
避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
药物治疗
以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。
(1)D-青霉胺(D-penicillamine，PCA)：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。
(2)二巯基丙磺酸(DMPS)：DMPS5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。
(3)三乙烯-羟化四甲胺(TETA)：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。
(4)锌制剂(zincpreparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。
(5)四硫钼酸盐(tetl.athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。
(6)中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗
肝豆状核变性怎么检查
1.铜含量测定
(1)头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。
(2)肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。
(3)皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者(3倍)。
(4)指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。
(5)胆汁内含铜量测定对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。
肝豆状核变性患者在日常生活中应注意以下几点
1、忌用兴奋神经系统的食物，如浓肉汤、骨汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害;
2、烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，最好清谈少油。
3、补充维生素含量高的食物，尤其是B族维生素。绿叶蔬菜在保证卫生的情况下最好生食，以免叶酸等水溶性维生素丢失。
4、禁食坚硬及油炸的食物，进食时要细嚼慢咽。
5、增加摄入锌、锰、钼、蛋白质、维生素含量高的食物，以促进铜的排出。
6、增加B族维生素食物的摄入量，尤其是含VB6的食物。如绿色蔬菜、甘蓝等，因含VB6高的食物，大多含铜都比较高，所以可常规药物补充VB6。含维生素C的食物。
结语：通过上文小编的介绍，详细年大家对肝豆状核变性的临床表现也有了一定的了解了，肝豆状核变性患者在日常生活中应当需要非常的注意，不能食用兴奋神经系统的食物，烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，不能吃坚硬及油炸的食物哦。