导语：对于高苯丙氨酸血症来说，是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，或者其辅酶四氢生物蝶呤出现缺乏，导致血苯丙氨酸逐渐变高，这属于一组特别常见的氨基酸代谢病，血苯丙氨酸浓度μmol/L(2mg/dl)，还有血苯丙氨酸、酪氨酸比值2.0，这些被称为高苯丙氨酸血症，虽然这属于氨基酸代谢病中特别常见的类型，但是临床上这种病症的发生，还是非常罕见的，临床病例在这几年年，还是会出现逐步增长的趋势，为了让大家了解高苯丙氨酸血症，现在给大家介绍一下。
01高苯丙氨酸血症患者在新生儿期，症状难以被发觉，在出生3个月后患者会出现这些症状
（一）典型症状
1、苯丙酮尿症
头发会从黑变黄，皮肤颜色会慢慢浅淡，尿液、汗液中会出现鼠臭味，随着患者年龄的增长，逐渐表现出智力发育落后，还会癫痫发作的症状，甚至会出现行为、性格、神经，以及认知等异常症状，另外会出现多动、自残、攻击以及忧郁等，婴儿期可能经常会出现呕吐，还有湿疹等。
2、四氢生物蝶呤缺乏症
患者在新生儿期，大部分是没有临床症状的，患者在出生1～3个月后，除了出现以上这几种症状外，还会表现出运动障碍、嗜睡，以及四肢肌张力增高或者低下等症状。
（二）并发症
1、癫痫
症状表现为大脑神经元突发性异常放电，造成出现短暂的大脑功能障碍，这属于一种慢性疾病，出现癫痫是因为血中苯丙氨酸浓度过高，对脑部神经系统的发育造成很大的影响，在儿童时期就会经常发病，会伴随着抽搐甚至呼吸困难的症状表现，并且会由于窒息，从而影响患者的生存率。
2、多动症
患者出现轻度脑损失的情况时，会表现为脑功能轻微失调综合征的情况，症状表现为注意力不集中、活动过多，还有与人很难进行沟通和相处。
4、湿疹
湿疹属于慢性、炎症性，以及瘙痒性皮肤病，特别容易出现反复发作的情况，可能是因为机体免疫系统出现异常造成的。
02高苯丙氨酸血症需要进行系列检查，从而能够诊断患者的病情，可以做这几种检查
（一）血苯丙氨酸测定
1、荧光定量法
患者需要检测干血滤纸片里的苯丙氨酸浓度，一般血苯丙氨酸浓度μmol/L(2mg/d)，血苯丙氨酸浓度μmol/L，这些都可能会提示高苯丙氨酸血症。
2、串联质谱法
检测干血滤纸片中苯丙氨酸，还有酪氨酸浓度，这样能够自动计算出二者比值，血苯丙氨酸浓度μmol/L，以及比值2.0，就提示为患有这种病症。
3、尿蝶呤谱分析
这属于目前国内诊断四氢生物蝶呤缺乏症，算是比较重要的方法，可以采用高效液相色谱分析法，通过测定新蝶呤和生物蝶呤浓度，来计算生物蝶呤的比例，因为各种酶缺乏，患儿会出现不同的尿蝶呤谱。
4、红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定
这属于二氢蝶啶还原酶缺乏症的确诊方法，患儿二氢蝶啶还原酶活性会慢慢变低。
5、四氢生物蝶呤负荷试验
这属于四氢生物蝶呤缺乏症的辅助诊断方法，但是需要在留取尿蝶呤标本后进行。
这属于高苯丙氨酸血症病因的确诊方法，患者可以常规进行，特别是对上述鉴别诊断试验，仍然不能够明确诊断的患者，就更加需要尽早的进行基因诊断。
7、头颅影像学检查
这样有助于评价患儿脑损伤的程度，其实MRI对脑白质病变程度评估，通常比CT更好，如果没有经过治疗，或者对于疗效不良的患儿，可能会出现脑萎缩，以及脑白质的异常情况，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，一般脑白质空泡会变性，以及血管性水肿。
8、脑电图检查
没有经过早期治疗的患者，常常会伴有脑电图异常情况，对于合并癫痫患者，还需要进行脑电图检查。
03高苯丙氨酸血症前期症状比较轻微，对脑部损伤也不严重，可以对症治疗
（一）治疗周期
大部分患者需要进行终身治疗。
（二）一般治疗
1、苯丙氨酸羟化酶缺乏型
对于低苯丙氨酸饮食治疗，是目前苯丙氨酸羟化酶缺乏症的主要治疗方法，苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶活性不一样，从而造成对苯丙氨酸耐受量的个体差异，患者需要进行个体化治疗，可以根据相应年龄段、儿童每天蛋白质的需要量、血苯丙氨酸浓度，以及苯丙氨酸的耐受量等调整治疗方法。
新生儿筛査诊断的患者，大部分是没有临床症状，这样很难判断严重型和轻型，经过诊断明确后，患者可以按照不同病因，来给予四氢生物蝶呤，或者无苯丙氨酸特很殊饮食，还有神经递质前体治疗，患者需要提倡进行终身治疗。
（三）药物治疗
患者需要遵循医嘱服用药物，比如左旋多巴，还有5-羟色氨酸联合治疗，但是有些患者服用左旋多巴及5-羟色氨酸后，可能会出现胃肠道反应，或者药物不耐受的情况，通常多巴不良反应，是包括运动障碍、不自主或者抽动症样动作，以及失眠等，特别是儿童患者在初期治疗时，特别容易发生，患者需要减少多巴剂量，或者进行总量分多次服用，这样才能够改善上述症状，5-羟色氨酸不良反应一般是腹泻，如果患者进行减量或暂停药，才能够改善症状。
（四）其他治疗
因为高苯丙氨酸血症长期饮食治疗依从性，会出现逐渐下降的情况，并且会出现苯丙氨酸食物口味欠佳，以及特殊饮食的情况，这样容易造成营养缺乏等问题，平时的饮食治疗经常会面临挑战，患者需要使用大分子中性氨基酸，以及奶酪乳清提取的低苯丙氨酸的天然蛋白质糖巨肽，然后进行替代。
结语：高苯丙氨酸血症的预后，通常和治疗时机，以及病情严重程度等多种因素有关系，一般越早治疗，预后会越好，目前新生儿在出生后，可以进行足跟血筛查，这样能够极大的提高了这种病症的治疗状态，对于高苯丙氨酸血症，属于常染色体隐性遗传病，目前不能很好的治愈，但是可以通过对症治疗，从而改善患者的症状。