小婴儿肢端肛口周皮炎、慢性腹泻、脱发、低血锌,能是什么疾病?一起看下面的病例。
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病例介绍
患者性别:女
患者年龄:6个月
简要病史:因肢端糜烂2月余来诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲婚配,其母有指(趾)甲变形症状。
体格检查:体温37℃,脉搏78次/分,呼吸20次/分,体重5.5kg。营养欠佳,肢端皮肤可见散在大小不等的丘疱疹,内含浆液,周围有红,指(趾)端糜烂呈红色创面。近来,病情一度加重,肢端、颜面头部、肛门会阴部等散在丘疱疹迅速融合成大疱,疱破后成片状糜烂,有红色创面,烫伤样斑块结痂,指(趾)端糜烂加重。心肺腹及神经系统检查未见异常。脱发严重。
患儿有慢性腹泻吸收不良病史。
辅助检查:血清锌10pg/dl(正常为68~μg/dl)
临床诊断:?
治疗?
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述评
肠源性肢端皮炎综合征又称Brandt综合征,是一种常染色体隐性遗传的皮肤病,由于脂肪酸代谢障碍所致,与锌吸收有关,很可能为肠吸收锌的功能有先天缺陷。
其临床表现
(1)多有家族史,而与性别、人种、季节无关。近年研究发现与SLC39A4基因突变有关。
(2)出现各种皮疹,皮疹开始时为丘癌疹,迅速融合成大疱,内含浆液,四周红晕,破后成为片状糜烂,有红色剖面,苔癣样或牛皮癣样斑块,棕褐色干燥鳞屑式结痂,皮疹好发于皮肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形,萎缩甚至指、趾甲缺失。
(3)黏膜炎症。
(4)头发干枯脱落。
(5)大多数病例有不同程度腹泻。
(6)营养不良、多哭、多睡,生长发育停滞。
(7)血清锌降低。
本病的治疗包括:
(1)一般治疗,即在适当喂养的基础上补充蛋白质,维生素,必要时输血,血浆,注意皮肤清洁,控制继发感染;
(2)特殊治疗,长期口服锌制剂,病情严重口服吸收困难时可用注射锌治疗。
李永军阅读是进步的阶梯