导语：羟化酶缺乏症（21-OHD）为先天性肾上腺增生症（CAH），主要的临床表现就是产生高雄激素血症使女性男性化，身材矮小，发育异常等症状，当我们的孩子出现以上症状医院诊断治疗，主要的治疗方案为糖、盐皮质激素治疗。
01羟化酶缺乏症的临床表现
1、21-OHD的临床表现包括不同程度的盐丢失和高雄激素血症
新生儿发病的儿童表现出不同程度的肾上腺皮质功能不全，如虚弱、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓。
2、高雄激素血症
患有典型21-OHD的女性儿童在出生时有不同程度的外生殖器男性化。轻度病例表现为孤立性阴蒂肥大，重度病例可接近男性外生殖器，大阴唇为阴囊，阴蒂为尿道下裂阴茎，并有一个共同的尿道阴道口。然而，大阴唇中的性腺无法触及，并且有完全正常的女性内部生殖结构（卵巢和子宫）。需要注意的延迟诊断的一个原因就是，男性的新生儿或婴儿没有生殖器异常的情况。
到幼儿期，两性都会表现出周边性早熟。男孩阴茎增大，有或没有阴毛；女性儿童表现为异性性早熟。女性也可能有继发性发育不良和原发性闭经或月经稀少。非经典型21-OHD只有在青春期或成年期被怀疑为多囊卵巢综合征时才被诊断为21-OHD。两性在婴儿期都开始线性生长，伴随着骨龄的加速增长，这损害了最终的身高。
3、其他表现
包括皮肤和粘膜色素沉着，特别是乳晕和外阴，这在一些儿童中可能不存在。nccah在儿童期、青少年期甚至成年期的临床表现都是不同程度的高雄激素血症，只是加速了生长和骨龄的快速进展。
02羟化酶缺乏症的检查
1、血清17-OHP
17-OHP升高是21-OHD的特异性诊断指标和主要治疗监测指标。一般来说，17-OHP的增加越高，酶缺陷程度越重。然而，17-OHP和ACTH一样，是一种应激激素。因此，在儿童出现压力或严重出血和哭闹的情况下，它可能显著高于实际水平。在解释结果时应考虑这一因素。
2、基础血清皮质醇和促肾上腺皮质激素
经典型患者血清皮质醇降低，ACTH升高，ACTH升高的判断，同时要结合其它指标。需要注意的时非典型的患者两种指标范文处于正常值。
3、雄激素
雄激素的测量值应根据性别、年龄和青春期确定的正常参考值进行判断。雄烯二酮与17-OHP具有良好的相关性，诊断和监测的意义最好。DHEA在多囊卵巢综合征中也可能升高。
4、血浆肾素浓度
在一些没有盐分丢失的患者中，肾素也可以升高，而且肾素是盐皮质激素替代疗法的一个重要指标，低醛固酮支持盐丢失型的诊断，但要注意的是在诊断的过程中1/4的儿童指标正常。
5、染色体
除46，XY性发育不良外，染色体主要用于疾病。
6、基因诊断
21-ohd基因诊断对生化诊断和鉴别诊断具有重要意义。它可以诊断杂合子携带者，对遗传咨询有重要意义。
03羟化酶缺乏症的诊断和鉴别诊断
1、21-ohd的诊断
取决于临床表现和相关激素(包括17-ohp)的浓度。基因测试可以进一步确诊。目前，我国许多地区已经开展了21-ohd新生儿筛查。对于17-ohp阳性的足跟血筛查病人，必须按照筛查共识进行手术。Ncca患者的血清皮质醇水平正常或低于正常。促肾上腺皮质激素的正常或临界高值。17-ohp的诊断是不确定的，因此基因检测非常重要。
2、鉴别诊断
（1）一点一β-羟化酶缺乏症（CYP11B1基因突变）
高雄也有类固醇，出生时少有盐流失。常见的皮质类固醇水平，如钠和水潴留、低钾血症和高血压，肾素-血管紧张素水平较低，孕酮和17-OHP升高。然而，一些患者的血压可以正常，必要时需要进行基因检测和21-OHD鉴定。
（2）两点一七α-羟化酶缺乏症（CYP17A1基因突变）
该酶还具有17,20-裂解酶的活性。其临床表现为盐皮质激素增多的症状，如低钾血症、高血压和性激素不足，如女性青春期不足和男性女性化。孕酮升高，17-OHP降低或正常。
（3）多囊卵巢综合征
对于青春期或成年期患有月经紊乱或高雄激素血症的女性患者，nccah的表现可能与多囊卵巢综合征重叠，DHEA的增加也可能发生在多囊卵巢综合征中。可通过中剂量地塞米松抑制试验进行鉴别，CYP21A2基因检测是确诊的必要条件。
04关于羟化酶缺乏症的治疗
1、糖皮质激素治疗
氢化可的松是一种基本药物，需要终身的服用来进行治疗。化可的松推荐给那些没有停止生长的人。在达到成人身高后，可以使用半衰期相对较长的制剂，如强的松或地塞米松。氢化可的松替代治疗应以药代动力学原理为基础。
2、盐皮质激素疗法
在预防盐丢失危机的同时，我们也要注意根据年龄的变化，调整用药量，避免用药过渡而产生高血压。21-OHD失盐型联合糖皮质激素可减少糖皮质激素总量和长期不良反应。氟氢化可的松是目前唯一的盐皮质激素制剂。每天可服用1~2次。
结语：以上就是关于小编介绍的羟化酶缺乏症的相关知识，希望能够对大家有所帮助。总结来说，在确诊为羟化酶缺乏症之后，我们应积极的配合治疗，尽可能的恢复原有人体发育轨迹，达到理想身高。